Dra. Margarita Mendoza Burgos para EN News

Allá por 1956, los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi descubrieron una alteración genética estudiando nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre y posnatal. Y si bien algunos atribuyen su descubrimiento al médico británico John Langdon Down a finales del siglo XIX, lo cierto es que esta enfermedad pasó a llamarse Síndrome de Prader-Willi (SPW).

Se trata de una entidad de síntomas, entre los cuales el más destacado es que los niños que lo padecen tienen una constante sensación de hambre y que acaban con toda la que tienen y más, al punto que los padres muchas veces llegan al extremo de ponerle llave al refrigerador. Es causado por la falta o defecto de funcionamiento de ciertos genes localizados en el cromosoma 15.

Ocurre en 1/10,000 a 1/20,000 nacidos, afecta a ambos sexos por igual y no se ha reportado que tenga predominio en ninguna etnia o grupo humano en particular. Al nacimiento personas con síndrome de Prader-Willi se presentan con disminución del tono muscular (hipotonía) y un llanto débil. Durante la infancia se observa dificultad para la alimentación y los afectados parecen sufrir de desnutrición, pero su diagnóstico no es sencillo.

Entre 2 a 4 años, los afectados suelen tener dificultad en controlar su apetito desarrollando una obsesión por comer todo el tiempo, lo cual resulta en aumento rápido del peso y obesidad. La mayoría de personas con síndrome de Prader-Willi  también tienen estatura baja, hipogonadismo, retraso en el desarrollo y problemas de comportamiento como berrinches, testarudez, y tendencias obsesivo-compulsivas.

Los síntomas del Síndrome de Prader Willi se pueden clasificar en físicos y conductuales. Entre los primeros, además de algunos evidentes como la obesidad, alteración hipotalámica, déficits hormonales, los cuales propician una composición corporal anómala con mayor contenido de masa grasa, problemas oculares, respiratorios, dermatológicos, cardíacos y digestivos, entre otros. Esto último puede generar confusiones, ya que normalmente se da ausencia de vómitos y a veces pasa inadvertido.

Por otro lado están los problemas de conducta y posibles trastornos mentales. Si bien su principal obsesión es la comida, es común también otras obsesiones como ordenar y clasificar cosas. También produce trastornos del sueño, depresión, ansiedad y trastorno por déficit de atención (TDA), con o sin hiperactividad.

Aunque no existe tratamiento para curar la enfermedad, el diagnóstico temprano siempre es muy importante.

Según un estudio realizado por la Escuela de Medicina de la Universidad Marista de Mérida (México), el primer paso es controlar la obesidad y su comorbilidad en los individuos que lo padecen “mediante cinco diferentes tipos de intervenciones que se consideran complementarias y forman parte del abordaje integral de los pacientes: a) la farmacológica; b) el manejo nutricional; c) la orientación psicoemocional; d) la quirúrgica; e) eventualmente, el manejo de la comorbilidad”.

Eso sí, se necesita tratar con rapidez. Un 80% de los niños con SPW presentan criptorquidia, hipogonadismo y cáncer testicular, por lo que es importante considerar la intervención quirúrgica durante los primeros meses de vida.

Es cierto que el manejo de este síndrome basado en hormona del crecimiento es aprobado en diversos países, ya que ayuda a reducción de las manifestaciones clínicas, pospone la aparición de secuelas y con ello favorece una mejor calidad de vida. Sin embargo, existen la probabilidad de efectos secundarios, incluyendo la escoliosis, diabetes, convulsiones, dolor de cabeza, apnea y hasta muerte súbita.